Coriell Institute貨號NA12878上海鼎?,F(xiàn)貨
更新時間:2024-08-14
Coriell Institute貨號NA12878上海鼎桑現(xiàn)貨描述:CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 HAPMAP項目-CEPH(第I板)[具有北歐和西歐祖先血統(tǒng)的UTAH居民] 細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19 HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] NA CUSTOM SERVICE PLATE 01受影響的:
產(chǎn)地 | 進口 | 加工定制 | 否 |
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母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp(G-to-A)過渡,產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個20個氨基酸的終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭發(fā)生了40 bp的缺失(從bp 643到bp 682),導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。